서론: 특발성 영아기 고칼슘혈증은 비타민D의 감수성 증가와 비타민D 대사 이상과 관련된 질환으로 성장장애, 영아기의 고칼슘혈증을 보이며 대개 자연관해를 보인다. 저자들은 간헐적인 발열, 변비, 성장장애를 주소로 입원하여 시행한 검사 상 특발성 고칼슘혈증을 보여 비스포스포네이트 치료 및 비타민 D 없는 특수분유 수유 후 호전을 보인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 11개월 된 남아는 한달 전부터 시작된 간헐적인 발열, 변비, 식욕부진, 성장장애 및 체중감소 (8.4kg -＞ 7.56kg) 로 내원하였고, 내원 시 체중은 7.56kg (3-10백분위수), 신장은 73.6cm (10-25백분위수), 두위는 46cm (25-50백분위수)이었다. 발달연령은 6~7개월로 스스로 뒤집거나 혼자 잠깐 앉아있을 수는 있으나 기어다니지는 못하였다. 과거력 상 출생 시 PM VSD 진단받아 본원에서 주기적으로 심초음파 시행해 왔으며 9개월 경 자연적으로 닫힌 병력이 있었다. 입원 시 시행한 혈액검사에서 칼슘 12.8mg/dL, 인 3.8mg/dL, 유리형 칼슘 1.64mmol/L로 고칼슘혈증 소견보였고, 부갑상선호르몬 4.42pg/mL (10~65pg/mL), 25(OH)D3107.58ng/mL(10~55ng/mL),1,25(OH)2D34.8pg/mL(15~90pg/mL)이었고, 소변 Ca/Cr ratio는 1.91 이었다. 고칼슘혈증에 대해 수액요법, laxis 및 스테로이드 치료 (Hydrocortisone 3.75mg/kg/day) 시행하였다. Wiliams 증후군이 의심되어 시행한 FISH 검사는 정상이었고, 복부초음파검사상 양쪽 신장 수질에 광범위한 음영 증가 및 오른쪽 신장에서 결석이 관찰되었다. 이 후 경구섭취 및 활동력 호전 보이고 체중증가 보였으며, 칼슘 9.9mg/dL, 인 3.6mg/dL, 유리형 칼슘 1.30mmol/L로 감소소견 보여서 퇴원하였다. 환아는 일주일 뒤 시행한 혈액검사에서 다시 고칼슘혈증 소견 보이고 체중감소 (8.58kg -＞ 7.67kg) 보여 재입원하였고, 당시 간헐적인 발열 및 변비가 심한 상태였으며, 혈액검사에서 칼슘 13.1mg/dL, 인 3.3mg/dL, 유리형 칼슘 1.58mmol/L 이었다. 칼슘수치의 장기적 안정을 위해 비스포스포네이트(1mg/kg) 주사 하였고, 비타민 D 없는 특수분유로 수유하였다. 이후 증가되었던 혈액 25(OH)D3는 18개월부터 정상소견 보여 이때부터 비타민 D 제한식이 줄였고, 21개월부터는 정상식이로 변경하였으며, 23개월 현재 더 이상의 고칼슘혈증 소견은 보이지 않고 있다. 현재 환아는 물리치료 중이며 혼자서 걷지는 않으려 하나 붙잡아주면 잘 걸어다니는 정도의 발달을 보이고 있다. 결론: 저자들은 간헐적인 발열, 변비, 성장장애를 보인 특발성 고칼슘혈증 환아에서 비스포스포네이트 주사 및 비타민 D 없는 특수분유 식이 후 호전을 보인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이며, 영아에서 변비, 체중증가지연을 보이는 경우에 고칼슘혈증을 감별진단해야 할 것으로 생각된다.